Che cos'e' la Sensibilita' Chimica Multipla
intervista alla dottoressa Maria Grazia Bruccheri
Scritto da: Marianna Gualazzi
Medicina Non Convenzionale
Che cos'è la Sensibilità Chimica Multipla: intervista
alla dottoressa Maria Grazia Bruccheri
Immaginate che il vostro profumo preferito, quello che
siete abituati da anni a mettere sulla pelle e che è diventato il custode di
tanti ricordi di vita, diventi ad un tratto il vostro peggior nemico: respirare
l’amata fragranza scatena mal di testa, nausea, vomito, spasmi e dolori
articolari tanto che non riuscite neppure ad uscire dalla stanza e ad
allontanarvi dalla sorgente odorosa che ha scatenato lo shock. Questo è ciò che
accade ai pazienti affetti da Sensibilità Chimica Multipla, una patologia
misconosciuta che colpisce dal 3 al 9 per cento della popolazione, con effetti
invalidanti sulla salute e la vite dei malati. Per capire meglio di cosa si
tratta ne abbiamo parlato con la dottoressa Maria Grazia Bruccheri, genetista
esperta in MCS.
Che cos’è la Sensibilità Chimica Multipla e quali sono i
dati di incidenza di questa patologia nel nostro Paese?
La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una patologia
nota ormai da decenni a livello internazionale, in Italia se ne parla ormai da
un decennio, dal 2010 circa ad oggi.
È una condizione molto seria e grave, possiamo definirla
come un’alterazione del metabolismo su base prevalentemente ambientale. Si
tratta di una sindrome, questo significa che la patologia colpisce più organi e
apparati, dovuta a una base, una predisposizione, genetica: le persone affette
da MCS hanno alcuni geni che non funzionano bene, ovvero presentano delle
mutazioni che alterano le funzioni metaboliche. Si tratta di persone incapaci
di smaltire tutto ciò che viene dall’ambiente esterno, compresi talvolta i
farmaci, le vitamine, gli alimenti, oltre che metalli pesanti e sostanze
chimiche di varia natura. Quest’incapacità di smaltimento comporta un accumulo
di metaboliti tossici e quindi delle tossicità. Oltre a questo aspetto c’è un
altro problema metabolico coinvolto nella MCS che riguarda i radicali liberi:
questi soggetti hanno una maggiore predisposizione genetica a formare radicali
liberi e hanno un’incapacità genetica a smantellarli. Un eccesso di radicali
liberi porta a infiammazioni croniche e stress ossidativo, con tutto ciò che ne
deriva, ovvero infiammazioni in più organi e apparati. È una patologia cronica,
e se non trattata evolve nel modo più infausto. Nonostante ci siano queste
predisposizioni genetiche, la MCS è una patologia ambientale in quanto è
scatenata dal fatto che la persona vive o lavora in un contesto ambientale
fortemente inquinato: le predisposizioni genetiche da sole non scatenerebbero
la patologia. Nella storia di questi pazienti troviamo di fronte o a
un’intossicazione acuta data da una particolare molecola, un avvelenamento,
oppure più spesso ci troviamo di fronte a esposizioni croniche di piccolissime
dosi di sostanze chimiche, penso ad esempio alla candeggina – la maggior parte
dei pazienti sono delle donne e il rapporto uomo/donna in questa patologia è di
1 a 9. Anche l’esposizione cronica a piccolissime dosi può, quindi, determinare
un accumulo tossico e il manifestarsi della malattia intorno ai 20, 30 o 40
anni, ma troviamo sempre più spesso casi anche in ambito pediatrico: tutto
dipende dalla concentrazione esterna di sostanze tossiche e dal metabolismo
basale.
La cosa più interessante emersa negli ultimi studi è che
l’ambiente risulta essere molto più incisivo dell’aspetto genetico
costituzionale, in quanto l’ambiente riesce a bloccare l’espressione del DNA: è
quello che si chiama epigenetica ed è quello che cerchiamo di studiare negli
ultimi anni. Il danno più grave che l’ambiente fa in questi pazienti non è
tanto l’effetto tossico, quanto l’inibizione dell’espressione del DNA, con
ulteriore peggioramento del quadro genetico iniziale che può portare alla totale
incapacità, da parte del soggetto, di smaltire le sostanze estranee. In questi
casi si possono avere reazioni per qualunque cosa, fossero anche quegli
alimenti che fino a poco tempo prima erano bel tollerati.
Riguardo alla statistica di incidenza, in Italia non c’è
un dato unico, ci sono dati diversi raccolti da diverse associazioni, ma siamo
in mancanza di un registro nazionale dei pazienti. Per quel che riguarda la
letteratura internazionale, da questa sappiamo che la prevalenza della
patologia nella popolazione oscilla dal 3 al 9 per cento. Teniamo presente che
siamo di fronte a una prevalenza davvero molto alta nella popolazione, maggiore
anche a quella del diabete. È una malattia molto diffusa e non una malattia
rara, come era stata inizialmente classificata: è rara la diagnosi perché non
si conosce, molti colleghi ignorano la sua esistenza anche perché è stata
presentata male negli anni passati. Ma si tratta di una patologia molto
complessa: ripeto, su base genetica ma soprattutto su base ambientale e quindi
epigenetica.
Come avviene la diagnosi e quali sono ad oggi i
trattamenti possibili?
Quello che si sa e si scopre sull’MCS avviene anche
grazie alla collaborazione e al confronto continuo con i pazienti: purtroppo
non esistono dei protocolli internazionali di diagnosi e di terapia. Per quel
che riguarda i protocolli terapeutici non c’è un protocollo unico, così come
non c’è un farmaco o un marcatore di patologia.
Per quel che riguarda la diagnosi, sono sempre percorsi
individuali: non troverà mai un paziente affetto da Sensibilità Chimica
Multipla con sintomatologia uguale ad un altro paziente. Ci sono aspetti
generici comuni, ma la sintomatologia è sempre personale e anche il modo di
trattarla è individuale, in quando il metabolismo e veramente complesso e
dipende da milioni e milioni di geni alterati su base genetica ed epigenetica.
Tutto ciò che noi definiamo esami di routine (esami del
sangue, ecografie, ecc,) soprattutto nella fase iniziale della patologia non
danno alcun tipo di risultato e sono perfettamente normali. Quello che va
ricercato e studiato in questi pazienti è lo stress, inteso come stress
ossidativo, e formazione radicali liberi, a questo possiamo associare lo studio
della farmacocinetica e da qui possiamo partire per avere i primi dati che
riescono a oggettivare la presenza di un danno funzionale in questi pazienti.
Questi pazienti sono inoltre accomunati da delle carenze:
di vitamina D – si riscontra pressoché nel 100% dei pazienti – vitamine E, C,
B. Da un lato abbiamo quindi una situazione che porta a un eccesso di sostanze
tossiche nel corpo – basta fare un mineralogramma del capello per riscontrare
l’eccesso di metalli pesanti – e parallelamente riscontriamo in tutti questi
pazienti carenze importanti di oligoelementi, ovvero di metalli buoni, utili
alla nostra biochimica (magnesio, cromo, manganese), e carenze di aminoacidi:
tutto questo altera il metabolismo e porta a una sintomatologia sindromica.
A livello di sintomi non abbiamo solo la sintomatologia
respiratoria, che in ogni caso non ha nulla a che vedere con le allergie – in
questo senso il termine Sensibilità è molto fuorviante perché ci fa pensare a
una allergia: una persona con MCS può anche avere allergie a farmaci ed
alimenti, ma si tratta di una co-morbilità in quanto, come abbiamo detto, l’MCS
è un problema metabolico, l’organismo non ce la fa a smaltire quella
determinata sostanza e tende ad accumulare metaboliti tossici.
L’MCS colpisce qualunque organo e qualunque apparato,
classicamente la persona con questa patologia ha, al primo contatto con la
sostanza che non tollera, un disturbo respiratorio – la dispnea o fame d’aria –
seguito da un dolore al petto e una tachicardia, in quanto scatta un meccanismo
di allerta del sistema nervoso autonomo. Si ha confusione mentale e la persona
non riesce ad agire, è come bloccata e non è neppure in grado di spostarsi
dall’ambiente in cui sta male. Si possono poi avere disturbi intestinali
importanti: crampi, nausea, vomito, diarrea, stipsi. Abbiamo anche segni di
stanchezza cronica, vescica neurologica, stanchezza muscolare, rigidità,
crampi, perdita di memoria a breve termine, alterazione del tono dell’umore. La
sintomatologia è infinita…
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